El deseo de manipular la vida se puede rastrear incluso desde la mitología antigua pero solo hasta 1952 Rosalind Franklyn, Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins descubrieron la estructura en doble hélice del ADN. Ellos descubrieron que el abecedario de la vida se reducía tan sólo a cuatro letras: A (adenina), G (guanina), T (timina) y C (citosina). Esas letras, que los genetistas llamamos nucléotidos, se combinan para formar genes y los genes conforman piezas más grandes que conocemos como cromosomas. “Hackear” el código de la vida era el primer paso para reescribirlo.
Descubrieron también que toda nuestra estructura corporal y metabólica es codificada por apenas el 3 % de nuestro genoma pero sólo cuando estos científicos descubrieron la estructura, el deseo de manipulación genética comenzó a materializarse. A finales de los 80, el científico ítalo-americano Mario Capecchi, cuya vida es un verdadero ejemplo de esfuerzo y nobleza, reportó la mecánica para silenciar un gen usando las técnicas de ADN recombinante. Por estos trabajos compartió el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 2007 con Martin Evans y Oliver Smithies. “Tenemos más de 22.000 genes, distribuidos entre 3 mil millones de ‘letras’ de ADN. Por lo tanto, hacer una modificación genética específica puede compararse con la corrección de un error en un documento de texto 30 veces mayor que la Enciclopedia Nacional Sueca” explica Christer Betsholtz, del Instituto Karolinska.
De igual forma en 1998 la manipulación genómica a través del ARN interferente demostró que una molécula puede silenciar genes específicos. Este sistema fue descubierto inicialmente manipulando petunias para hacerlas más oscuras. Aunque esta técnica no reescribía el genoma lo “silenciaba”; otros mecanismos fueron estudiados para entender cómo lograban ser heredables los cambios inducidos. Específicamente el ARN interferente se ha usado para terapias contra algunos tipos de cáncer.
Sin embargo en la actualidad ya sabemos cómo editar humanos, CRISPR-Cas es la técnica que permite editar fragmentos de nuestro ADN, abre el camino para eliminar 6.000 enfermedades hereditarias, curar el cáncer, traer a la vida especies extintas, crear bebés a la carta o superhumanos. Se trata de una nueva técnica para editar el genoma. La sigla, al traducirse al español, significa “repeticiones palíndromas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, serviría entonces para rastrear con esa secuencia otros materiales genéticos contaminantes y, al encontrarlos, destrozarlos para evitar infección. Los genetistas entendieron rápidamente que lo que tenían entre manos era un par de tijeras para cortar a su antojo un pedazo de ADN e insertar otro. El sistema CRISPR también sirve para crea líneas celulares humanas embrionarias de riñón (HEK-293) con genes modificados para entender la función de estos genes en la diabetes y las enfermedades renales asociadas a esta.
CRISPR puede tener una infinidad de aplicaciones. Una valiosa es la “reparación” de genes en células tumorales para “desvanecer” un tumor sin extirparlo. O también para reprogramación de células inmunes para detectar con alta eficiencia células cancerosas. Los gerentes de muchas compañías deben estar frotándose las manos pensando en el mejoramiento genético en plantas para hacer cereales más nutritivos y al mismo tiempo resistentes a condiciones ambientales adversas.
Esta técnica aún está en desarrollo y las probabilidades de edición incorrecta por ahora son mucho mayores que los aciertos. Sin embargo, estrategias de doble corte se empiezan a estandarizar, aumentando significativamente la edición en el lugar deseado. CRISPR-Cas abre el camino para eliminar, incluso antes de la fecundación, las seis mil enfermedades hereditarias monogénicas.
Al final, tener esta capacidad de entender el funcionamiento del genoma humano y compararlo con los de otras especias, nos hace dar cuenta de lo similares que somos del origen común que compartimos los seres vivos y de la majestuosidad de la naturaleza para modelar con mutaciones y selecciones las muchas y distintas formas de vida con un alfabeto de sólo cuatro letras.
*Ph.D. Investigador en Biología Molecular y Bioinformática y el Espectador.
